prof. Stanisław Kamiński i dr inż. Anna Ruść
Katedra Genetyki Zwierząt na Wydziale Bioinżynierii Zwierząt UWM w Olsztynie
Oprócz niewątpliwych korzyści jakie niesie za sobą intensywna selekcja bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej, jej negatywnym skutkiem jest systematyczny wzrost spokrewnienia i w efekcie pojawienie się co jakiś czas kolejnych defektów genetycznych. W Polsce dodatkowym czynnikiem sprzyjającym temu zjawisku był w dużym stopniu niekontrolowany import rozpłodników, w tym także nosicieli i w efekcie szybsze rozprzestrzenianie się niepożądanych genów. Osobniki chore mogą pojawić się jeśli oboje rodzice są nosicielami. Zgodnie z prawem dziedziczenia Mendla, w wyniku kojarzenia ze sobą nosicieli, ¼ potomstwa będzie chora, ½ będzie nowymi nosicielami, a pozostałe 25% stanowić będą osobniki wolne od mutacji wywołującej chorobę. Wykrywanie nosicieli ma zatem kluczowe znaczenie, gdyż ich usunięcie z reprodukcji znacząco ogranicza możliwości rozprzestrzenienia się niepożądanej mutacji. Nosiciele zazwyczaj pochodzą od tzw. założyciela defektu (często jest to buhaj o wybitnej wartości hodowlanej), który z powodu stosowania inseminacji i międzynarodowemu handlowi nasieniem rozsiewa niepożądany gen w populacjach lokalnych. Po upływie wielu pokoleń, dalecy krewni tego samego buhaja-założyciela kojarzeni w pary mogą doprowadzić do pojawienia się potomstwa chorego i nowych nosicieli. Brak kontroli nad migracją takich szkodliwych genów w populacji hodowlanej, ale także masowej jest świadectwem niskiej kultury hodowlanej i może być przyczyną znaczących strat.
Badania nad monitoringiem polskiego bydła mlecznego na nosicielstwo defektów zostały zainicjowane w 1996 roku przez ART w Olsztynie i są kontynuowane do dzisiaj. W miarę pojawiania się nowych defektów podejmowane były przez nas nieprzerwanie badania nad wykrywaniem nosicieli BLAD, CVM i wady Brachyspina.
Stacja Hodowli i Unasieniania w Bydgoszczy zawsze najszybciej reagowała na propozycje przebadania buhajów. Szczególnie spektakularne zachowała się w latach 2003-2005, kiedy zamówiła badania dla ponad 300 buhajów na nosicielstwo defektu CVM. Badania te w ciągu kilku lat doprowadziły do sytuacji, że obecnie nie notujemy nosicieli defektu BLAD, a nosiciele wady CVM występują sporadycznie.
Niestety, pojawił się nowy defekt, który nazwano niedoborem cholesterolu (CD – Cholesterol Deficiency). Podobnie jak poprzednie defekty, CD dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a zatem do pełnego ujawnienia się symptomów klinicznych osobnik musi być homozygotą recesywną, czyli posiadać wadliwy wariant genu od obojga rodziców. Mutację sprawczą CD zmapowano na chromosomie 11, a analiza rodowodowa pozwoliła ustalić, że współcześni nosiciele wywodzą się od buhaja rasy HF – MAUGHLIN STORM (HOCANM5457798), urodzonego w 1991. W roku 2016 badacze niemieccy zdołali wykryć mutacje sprawczą CD. Jest to rozległa insercja (wstawka) sekwencji DNA długości 1300 par zasad w genie kodującym białko apolipoproteinę B (APOB). Wstawienie dodatkowego fragment DNA do genu APOB wywołało powstanie przedwczesnego kodonu STOP i znaczne skrócenie białka APOB, co z kolei doprowadziło do jego dysfunkcji.
APOB jest białkiem o bardzo istotnej funkcji, gdyż jest składnikiem chylomikronów i lipoprotein niskiej gęstości. Dysfunkcja APOB wywołuje zaburzenia w metabolizmie lipidów, biosyntezie steroidów, i funkcjonowaniu błon plazmatycznych, co w konsekwencji objawia się spowolnieniem wzrostu i obniżeniem zdrowotności. Cielęta takie często zdychają w wyniku uporczywej biegunki.
Nasze wstępne badania (Kamiński i Ruść. 2016. Polish Journal of Veterinary Sciences, w druku) w oparciu o metodykę grupy niemieckiej (Menzi i wsp., 2016, Animal Genetics 47(2): 253-257) wykazały, że wśród 27 buhajów posiadających w swoim rodowodzie buhaja MAUGHLIN STORM, 9 okazało sie nosicielami CD. W niemieckiej populacji bydła HF po przebadaniu 3400 osobników, 8,7% było nosicielami (Kipp i wsp. 2015. Interbull Bulletin 49: 49–53). W najnowszych badaniach grupy niemieckiej stwierdzono aż 12,5% nosicieli wśród najmłodszych buhajów, tj. urodzonych między 2012 a 2015 rokiem (Schütz i wsp. 2016. PLoS One 11: e0154602).
W Polsce, gdzie populacja krów phf przekracza 2 miliony sztuk i które poddane jest bardzo intensywnemu doskonaleniu genetycznemu poprzez import najlepszych buhajów, a także zarodków, należy podjąć badania przesiewowe, aby możliwie szybko zatrzymać rozprzestrzenianie się tego nowego defektu genetycznego.
Buhaje oferowane przez SHiUZ Bydgoszcz (francuskie i polskie) są testowane podczas rutynowej oceny genomowej na obecność haplotypu związanego z niedoborem cholesterolu. Te z nich, u których stwierdza się ten haplotyp podlegają następnie testowaniu na mutację przyczynową w genie APOB. Tym samym wprowadzane do naszych katalogów buhaje są pozbawione tej mutacji. (przyp.red.)
